海豹肢症(先天性畸形的病症)

海豹肢症是一种罕见的先天性畸形,患者先天没有手臂和腿,或者是手和脚是直接连在身体上,很像海豹的肢体,所以称为海豹肢畸形儿。除上述畸形外,尚可引起其他畸形的发生。此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。少数病例可以通过手术进行改善,但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。

基本内容

研究人员将发育中的小鸡肢芽暴露于X-射线辐射,从而来模仿海豹肢症;用这种小鸡模型所做的研究工作为早就建立的关于肢发育的渐进带模型提供了重要证据。按照渐进带模型,由“顶端外胚层脊”产生的成纤维细胞生长因子决定细胞命运。涉及分子分析和世系追踪的新的研究工作表明,X-射线辐射诱导的海豹肢症并不是人们过去所认为的一种模式形成缺陷(patterning defect),而是骨骼祖细胞依时丢失所造成的。该发现对海豹肢症病原学的当前模型和渐进带模型的预测结果提出了挑战。

研究历史

1959年12月,西德儿科医生Weidenbach首先报告了一例女婴的罕见畸形。1961年10月,在原西德妇科学术会议上,有三名医生分别报告发现很多婴儿有类似的畸形。这些畸形婴儿没有臂和腿,手和脚直接连在身体上,很像海豹的肢体,故称为"海豹肢畸形儿"及"海豹胎"。除上述畸形外,尚可引起其他畸形的发生。

医学研究表明,"海豹胎"的病因,是妇女在怀孕初期服用"反应停" (酞胺哌啶酮)所致。反应停于1953年首先由西德一家制药公司合成,1956年进入临床并在市场试销,1957年获西德专利,这种药物治疗早孕期间的孕吐反应,有很好的止吐作用,对孕妇无明显毒副作用,相继在51个国家获准销售。从1956年反应停进入市场至1962年撤药,全世界30多个国家和地区(包括我国台湾省)共报告了"海豹胎1万余例,各个国家畸形儿的发生率与同期反应停的销售量呈正相关,如在西德就引起至少6000例畸胎,英国出生了5500个这样的畸胎,日本约1000余例,台湾省也至少有69例畸胎出生。

只有美国,由于官方采取了谨慎态度,没有引进这种药,因此,除自己从国外带入服用者造成数例畸胎外,基本没有发生这样病例。反应停所造成的胎儿畸形,成为20世纪最大的药物导致先天畸形的灾难性事件,至今仍有法律纠纷。反应停是第一个被明确为人类致畸的药物。此后全世界进行了大规模的药物致畸的研究,结果发现了不少药物有不同程度的致畸作用。

反应停对人与动物的一般毒性极低,如服用14克并不使人死亡。但其可选择性地作用于胚胎,对胚胎的毒性明显大于母体,其对胎儿的致畸作用可高达50%一80%,如在妊娠第3–8周服用,其后代畸形发生率可高达100%,对人胚胎的致畸剂量为1毫克/千克。

通过对数十种不同种属动物进行的致畸试验表明,反应停对大约15个种属的动物有不同程度的致畸作用,并且致畸作用有明显的种属差异。小鼠和大鼠的大部分种系不敏感。家兔的几个种系和绝大部分灵长类动物较敏感,并可观察到与人相似的缺肢或短肢畸形。在敏感期给母猴一次剂量反应停,可使其胎儿100%发生海豹肢畸形儿。

有关研究表明,反应停对胚胎的毒性,有明显的时间性,即敏感期。在不同的孕期服用反应停,可引起不同的畸形。如停经后 34一38天(受孕第20一24天)服药,可引起无耳畸形与颅神经的畸形;如停经后36一45天服药,可引起心脏与血管的畸形;而缺臂、短脚则是在停经后38一47天服药所致;但在停经50天后服药,一般不会引起畸形。研究结果表明,反应停造成的胎儿畸形,主要不是药物的毒性,而是药物的强烈致畸作用。

诊断

根据孕期病史,患儿的症状体征可明确诊断。

治疗

无特效治疗方法。少数病例可以通过手术进行改善,但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。

预防

做好围生期保健,合理用药,避免接受辐射,加强产前检查。

生命斗士

尼克·胡哲

尼克·胡哲(Nick Vujicic尼克·武伊契奇)生于澳洲,天生没有四肢,这种罕见的现象医学上取名“海豹肢症”,但更不可思议的是﹕骑马、打鼓、游泳、足球,尼克样样皆能,在他看来是没有难成的事。他拥有两个大学学位,是企业总监,更于2005年获得“杰出澳洲青年奖”。为人乐观幽默、坚毅不屈,热爱鼓励身边的人,年仅30岁(注:2012年30岁),他已踏遍世界各地,接触逾百万人,激励和启发他们的人生。

随着尼克的成长,他学会了怎样应付自身的不足而且开始自己做越来越多的事情,他开始适应他的生存环境,找到方法完成其他人必须要用手足才可以完成的事情,像刷牙、洗头、打电脑、游泳、做运动和其他更多的事情。2005年尼克被授予“澳大利亚年度青年”的荣誉称号,这是一项很大的的荣誉。尼克鼓励每个人勇于面对并改变生活,开始完成人生梦想的征程。通过自己人生的点点滴滴、令人难以置信的幽默和与人们沟通的惊人能力,尼克深受孩子、少年和青年人的喜爱,Nick是真正的使人备受鼓舞的演说家。

演讲大师

武伊契奇从17岁起开始做演讲,向人们介绍自己不屈服于命运的经历。随着演讲邀请信纷至沓来,武伊契奇开始到世界各地演讲,迄今已到过35个国家和地区。他还创办了“没有四肢的生命”组织,帮助有类似经历的人们走出阴影。2007年,武伊契奇移居美国洛杉矶,不过演讲活动并没有停止。今年他计划去南非和中东地区演讲。他用带澳大利亚口音的英语告诉记者,“我告诉人们跌倒了要学会爬起来,并开始钟爱自己。”

圆满爱情

多年前,在一次演讲上,尼克曾提到说上帝为他预备好了美娇娘,就等他去找到她。如今,年届而立的他终于如愿以偿,与女友宫原佳苗结束多年爱情长跑,于情人节当日在尼克官方网站上公布了两人2月12日在美国加州成婚的好消息!网友说:“对,他没手没脚,但他有头脑、信仰、幽默感,以及身体力行的勇气,所以才会征服世界。”

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