象面人是医学的一种非遗传性疾病。该病发展缓慢，患者往往自幼患病，肿块生长于人体的面部、背部、四肢等部位，同时，皮肤上可见咖啡斑沉着。如病人得不到及时治疗，长期拖延，病情不断恶化，面部的肿瘤将不断长大。因患者面容似“象人”，故人们习惯称其为“象面人”。

基本简介

象面人是指医学的一种非遗传性疾病。该病发展缓慢，患者往往自幼患病，肿块生长于人体的面部、背部、四肢等部位，同时，皮肤上可见咖啡斑沉着。如病人得不到及时治疗，长期拖延，病情不断恶化，面部的肿瘤将不断长大。因患者面容似“象人”，故人们习惯称其为“象面人”。

病因介绍

病因为普罗蒂斯综合症的一种表现

Proteus（普罗蒂斯）是古希腊神话中的海神，它就像中国神话小说《西游记》中的孙悟空，可以七十二变。1983年，德国的一位儿科医生用“普罗蒂斯”的名字把这种病命名为“Proteus综合症”（普罗蒂斯综合症），比喻这种疾病的表现就像海神普罗蒂斯一样变化多端。

症状特性

“普罗蒂斯综合症”不具有家族史和遗传性，均为散发病例，男女发病率相同，临床表现各式各样，多达150种，各病例之间有很大差别。其病理改变属于一种罕见的错构增生综合征，以皮肤、骨骼及软组织的不对称过度生长为主要特点。皮下瘤样病变包括：脂肪瘤、血管瘤、神经纤维瘤、间叶瘤和其他结缔组织肿瘤，通常不合并恶性肿瘤。该病的发病原因目前尚不明确，一般认为与遗传基因变异有关。在胚胎发育期，由于基因突变或其他原因，导致机体部分体细胞中的遗传物质发生了改变，形成嵌合性DNA分子及嵌合性染色体。这样，在细胞分裂过程中就会造成子代体细胞的嵌合性，并形成机体的嵌合体相关疾病及嵌合性病变。

诊断标准

1983年，德国儿科医生Wiedemann首先提出了“普罗蒂斯综合症”的7条诊断标准：1.巨手、巨足；2.疣状痣（表皮痣，皮脂腺痣）；3.偏侧肥大；4.皮下肿瘤；5.颅骨畸形；6.生长发育过快；7.内脏异常。他认为，具备上述特征中的四项，即可诊断为“普罗蒂斯综合症”。

1989年和1994年，美国华盛顿陆军医学中心、美国斯坦福大学医学院先后对“普罗蒂斯综合症”的诊断标准进行了修订，根据该病的临床表现，提出了6条诊断标准，并分别以分值量化：1.偏侧肥大和/或巨指（趾）症5.0分；2.足跖和/或手掌脑回状增生4.0分；3.脂肪瘤和其他皮下肿瘤4.0分；4.疣状痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；5.巨颅和/或颅骨多发外生骨疣2.5分；6.其他细小异常1.0分。上述6项分值合计≥13分，可确诊为“普罗蒂斯综合症”。

专家介绍

生活中也有一种“象面人”，这是一种由疾病引起的面部畸形。这种疾病称为“神经纤维瘤”，为一种常染色体显性遗传病，以皮肤色素沉着、咖啡斑、象皮病、多发性皮肤肿瘤为特征，同时可伴有眼部和骨骼病变。神经纤维瘤色灰、质软、下坠如袋，一些长在脸上的瘤子，把病人的面部堆砌成“象怪”的形象，于是有了“象面人”之称。其实，面部神经纤维瘤最终并非全部形成“象面”，有的表现在皮肤上，使皮肤出现一种称为“牛奶咖啡斑”的色斑；有的表现在眼睛上，使病人眼睛失明；表现在骨骼上，病人的骨骼就发育不良；表现在大脑上，就可能长出摧毁大脑中枢的肿瘤。

“象面人”是一些不多见的特例，是肿瘤生长在特殊部位、发展到特定阶段的结果。在一些部位，一些发展阶段，有的病人还可能像“狮怪”，有的如“猪悟能”，是何种面孔，要看肿瘤生长的部位，面部扭曲的形态，总之，他们的面容会有很大的不同。

对“象面人”的形成，有的人先是不管不问，任其发展；等病人面孔变得很特殊了，有的医生又试图把瘤子全部切除，给他们换脸，可是有的病人由于瘤体很大，手术风险增加，以至于完全切除已无可能。所以治疗策略，不能像孙行者除妖，一棍子将妖怪打死。这种策略“剿灭”那些小妖没有问题，很小的神经纤维瘤可以彻底切除，一次封杀；但大的瘤子，斩草除根极难，甚至有病人因难以止住的出血而死亡。

因此，对神经纤维瘤的治疗，原则有三:一是早期发现、早期治疗。在能够斩草除根或肿瘤刚刚引起畸形的时候，将肿瘤全部或部分切除；二是多次手术。神经纤维瘤瘤体的手术治疗，就像园丁修整花木，需每隔一段时间，剪除蔓条逸枝，始终保持花木应有的形态。神经纤维瘤不能一次切净，可能会继续生长，维持面部形态正常的方法，就是在出现畸形苗头时，将长出的瘤体切除；三是恢复形态。对那些已形成“象面人”的畸形患者，治疗原则是根据瘤体形态进行肿瘤的部分切除，使病人基本恢复常人面容。