遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。除了外伤，绝大多数自发性疾病都可以列入遗传咨询范围。

简介

遗传咨询（Genetic Counseling），根据中国遗传学会遗传咨询分会的定义，是指联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询的服务内容主要包括单基因和多基因遗传病的治疗，产前诊断，结婚、妊娠、生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。

咨询师

遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环，而遗传咨询师在其中发挥着核心作用。遗传咨询师可以将先进的技术以易懂的方式宣传给大众，同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案，使先进技术迅速、准确的转化为临床应用。因此，为了保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行，遗传咨询师必不可少。

在美国，遗传咨询是是具有医学硕士或博士学位的、专攻于遗传学理论和临床的执业医师，是具有30多年历史的金领职业。遗传咨询师不但能够解读人类身体的奥秘，而且也是财富的聚集者。但由于历史原因，遗传咨询过去在我国没有得到重视，遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。

中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio－X研究院院长贺林教授在2016年全国政协会议上提交了填补国内遗传咨询师职业空白的提案。同年，国家卫生和计划生育委员会能力建设和继续教育中心成立临床遗传专科委员会专家小组，开展遗传咨询技能能力职业专项培训，并加强与北美的交流合作，开展远程培训，进一步推进遗传咨询师在中国的职业化进程。

遗传病

受精卵或母体受到环境或遗传等的影响，引起的下一代基因组里的基因发生缺陷产生的疾病，称之遗传病。近亲或有血缘关系的夫妇也会生下遗传病患儿。遗传病有三大类上千种。有单基因、多基因、染色体病。遗传咨询中询问者所提的问题大致有以下几方面：

（1）双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？

（2）已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是多少？

（3）双亲正常，为何生出有遗传病的患儿？如何治疗和预后？

（4）孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗？

（5）有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？

（6）可否近亲结婚？

（7）某些畸形可否遗传？

（8）遗传病的预防和治疗方法等。

步骤

遗传咨询的步骤是：

（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。

（2）人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类（见遗传病）。

（3）推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。

（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

对象

根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下九种：

不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母

不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇

婚后多年不育的夫妇

35岁以上的高龄孕妇

长期接触不良环境因素的育龄青年男女

孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇

常规检查或常见遗传病筛查发现异常者

程序

一般的遗传咨询要经过如下程序：

现症分析

信息包括现症分析、主诉、体格检查、临床经验、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。

确定遗传病

根据采集到的信息，做出相应实验室检查，如染色体分析、基因诊断等。

产前诊断

根据现症分析、临床经验。采取适当的产前诊断方法。

临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。

相关资料研究

精准医学本身是希望运用新型客观的诊断方法从个体病人基因组数据库中鉴定致病突变,常应用于遗传病重要组成部分的罕见病诊断中,更是用于出生缺陷的预防方面。与人类疾病相关的致病突变包括蛋白编码序列变异、非编码序列变异和拷贝数变异等多种类型,而与人类疾病相关的基因突变在许多时候往往是新发的或是非常罕见的。因此,准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的作用愈加重要而更具挑战性。本文阐释了基因变异解读和遗传咨询的内涵,同时结合部分案例综述了这两方面在罕见病精准医疗中的重要作用。