巨指（megalodactyly）是指某个或数个手指甚至全手肥大。这种过度生长可能是继发于种种发育异常疾病，或者是一种原发性疾患。

原因

巨指(趾)的发病机理目前仍在研究中，没有形成定论。此病和多发性神经纤维瘤有关。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生，并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是，报道了13例病人，没有一个有临床或组织学上的多发神经纤维瘤的特征。于是，为了把两者联系起来，用不完全性多发神经纤维瘤来定义巨指畸形。

还有一种观点认为是脂肪瘤的变异。这个理论很有吸引力，因为巨指(趾)都表现出纤维脂肪组织的增生，巨指中更为显着的特征是肥大，扭曲的掌神经及其分支在巨趾中很少见。但是，受累的手指大部分都发生在掌侧，故神经源学说仍不能被完全否定。曾报道了一个同时患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神经受累，而巨趾中却没有发现神经异常。

所以，最新的观点是代表的，虽然巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经，但是，不管它们的基本损害是什么，最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部内因子的表达，导致了手指或足趾的所有成分的过度生长。

检查

巨指(趾)症通常出生后即发生，而其患者的手指或足趾都是正常的。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。曾报道了局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。巨指不仅影响手的形态，还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内，还会有神经卡压症状。

巨趾主要是纤维脂肪组织的堆积，常发生在侧方或跖面，不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征，足前段的累及常被忽视，使得该病是否包括掌骨或跖骨仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内]。纤维组织从趾端向足前段延伸，会导致侧方扩展。足背部软组织肥大较少见，更多的肥大发生在跖面。

鉴别诊断

杵状指(趾)：指(趾)末端软组织增厚似鼓格状膨大，呈拱形隆起，甲纵脊和横脊高度弯曲，表面呈玻璃状，称为杵状指(acropachy.clubbingfinger)。亦称褪状指。健康人手指末节侧面指甲与甲周皮肤的角度为160度随着林状指的发生，此角度可逐渐变大至180度及以上。

按压指甲根部，可有明显的弹性感，并可有压痛。不同疾病出现的种状指，指端色泽也不尽相同。发组型先天性心脏病的林状指，指端常紫黑，甲弧显红褐色，甲床毛细血管增多，指端血流增加。肺脏疾患者林状指指端干燥不光滑，呈黄白色，血管增生不显着。作状指(趾)是内科某些疾病的较常见症状。

匙状指(趾)：Plummer-Vinson综合征的临床表现，临床主要表现为吞咽困难、咽部异物感，吞咽困难呈间歇性，不伴疼痛，常发展为持续性。多见缺铁性贫血表现，如食欲不振、乏力、心悸、苍白、匙状指(趾)及脱发。还常伴有口角炎、舌炎、舌光滑、萎缩、乳头消失。多数患者X线及食管镜检查发现咽下部、食管上部有隔膜型粘膜赘片。实验室检查几乎均有缺铁性贫血，血清铁浓度明显降低，部分有恶性贫血。

弹钢琴指(趾)征：迟发性运动障碍临床表现，主要表现节律性刻板重复的不自主运动，早期表现舌震颤或流涎，老年人口部运动具有特征性，年轻患者肢体受累常见。儿童口面部症状较突出，下面部肌肉最常受累，表现口-舌-颊三联症(BLM综合征)或颊、舌、咀嚼综合征，表现口唇及舌重复的不能控制的运动，如不自主连续刻板咀嚼、吸吮、转舌、舔舌、撅嘴和鼓腮，歪颌和转颈，有时舌头不自主地突然伸出口外，称为捕蝇舌征(fly-catchertongue)，严重时出现构音不清、吞咽障碍。

躯干肌受累表现身体摇晃，肢体远端受累表现弹钢琴指(趾)征，肢体近端很少受累，少数表现舞蹈样动作、无目的拍动、两腿不停跳跃、手足徐动、躯干扭转性运动及古怪姿势等。偶表现胃肠道型，突然停药后出现胃部不适、恶心及呕吐。情绪紧张、激动时症状加重，睡眠时消失。部分患者与迟发性静坐不能、迟发性肌张力障碍、药源性Parkinson综合征同时并存，症状易被掩盖，减药或停药时暴露出来。

蜘蛛指(趾)：多见于马凡氏综合症，主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

巨指(趾)症通常出生后即发生，而其患者的手指或足趾都是正常的。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。曾报道了局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。