“普罗特斯综合征”又名“变形综合征”，这是一种非常罕见的症状。全世界目前仅有120个病例。发病率低于一百万分之一。普罗特斯综合征是根据希腊一位能改变自己的形状的神的名字命名的。之所以用这个名字命名，是因为患有这种疾病的人会在孩童时期从看似相对正常的体形，迅速转变成这种令人吃惊的超级肥胖的体形。

简介

名称由来

普罗蒂斯（Proteus）是希腊神话中海神的名字，因这位海神的性格带有“多变”的含义，故取此名字来形容这一怪病的变幻无常。

症状

患者的面部、胳膊、腿和膝盖会出现畸形发育，不同患者可能会有不同身体部位受到影响。发病率低于一百万分之一。

病因

胚胎期基因突变：部分患者通过基因检测证实，调节生长的AKT1基因发生变异，提示基因突变可能与本病的发生有关。

诊断

1983年，德国儿科医生Wiedemann首先提出了“普罗蒂斯综合征”的7条诊断标准：1.巨手、巨足；2.疣状痣（表皮痣，皮脂腺痣）；3.偏侧肥大；4.皮下肿瘤；5.颅骨畸形；6.生长发育过快；7.内脏异常。他认为，具备上述特征中的四项，即可诊断为“普罗特斯综合征”。

1989年和1994年，美国华盛顿陆军医学中心、美国斯坦福大学医学院先后对“普罗蒂斯综合征”的诊断标准进行了修订，根据该病的临床表现，提出了6条诊断标准，并分别以分值量化：1.偏侧肥大和/或巨指（趾）症5.0分；2.足跖和/或手掌脑回状增生4.0分；3.脂肪瘤和其他皮下肿瘤4.0分；4.疣状痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；5.巨颅和/或颅骨多发外生骨疣2.5分；6.其他细小异常1.0分。上述6项分值合计≥13分，可确诊为“普罗特斯综合征”。

治疗

迄今为止，医生们一直没有找到比较好的治疗方法，只能减少对自身的影响。

病例

历史上最著名的“普罗特斯综合征”病例是约瑟夫·麦里克，即众所周知的“象人”，麦里克在1890年去世，他的故事经过改编，被拍成一部非常有名的电影。麦里克患的这种疾病对他的头、面部特征、胳膊和腿产生了影响。