阴阳人，也称双性人，医学上称为两性畸形，是指具备男女性生殖器而不完全发育的人，是性染色体异常所引起，也可以是性腺发育异常所致，还可以是胎儿期的内分泌异常而产生的。表现为性器官的发育异常。

简介

阴阳人（英语：Intersexuality），是对两性畸形的俗称，是指生殖器官发生变异，出现与正常的男女生殖器官不同的器官的人，雌雄同体的人在不同文化中有不同待遇。在某些文化中这种人被归类为“第三性”或性别混合的社会角色。在大部分社会中，雌雄同体的人期待选择一个生物性别，并顺从此性别的社会性别角色。

现代医学在西方社会兴起后，性别不明的雌雄同体个体会以手术改变其生殖器，使生殖器看来像雄性或雌性的。但近来有呼声认为雌雄同体现象是一种健康的“变异”，不需矫正。

临床表现

假两性畸形

假两性畸形又可分为“男性假两性畸形”和“女性假两性畸形”两种。

女性

“女性假两性畸形”是在同一个人的体内，其生殖腺是女性卵巢，但外生殖器却像是有着男性的性征。此类的患者在外阴部有着发育不良，尤其以阴蒂与正常女性相较是呈特别肥大，严重者会易使人误认为是阴茎，并且大阴唇会左右连合，若有的患者是卵巢发育位置生长于接近外阴部，导致外观鼓胀而状似阴囊，易使人将与连合的大阴唇看成是阴囊一部分，其中有的患者是没有睾丸。此类的患者，出生则具有状似男性生殖器，若无专业的医疗人员进一步发现诊断，易被父母视为男孩来抚养，其发育随时间增长，生理表征逐渐出现喉结、胡须，严重者则呈外观与其它正常男性无异，因此被周围人们误为男性。

男性

“男性假两性畸形”，是在同一个人的体内，其生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性的外阴。此类的患者因阴茎发育不良，较与正常男性相较呈现明显的萎缩，犹如女性的阴蒂，又因尿道下裂，造成外观似女性的阴道口，有的患者在阴囊的发育上是外观不明显，若隐匿于体内则为隐睾症，但有的患者则是阴囊形若女性的大阴唇，因两颗阴囊并未连合且发育萎缩所致。此类的患者出生后，由于外生殖器呈女性的性征，若无专业的医疗人员进一步发现诊断，易被父母视为女孩来抚养，其发育随时间增长，在青春期之后，因患者的发育状况不同而各自有不同生理现象。有的患者是阴茎能够勃起，并具有射精能力，而有的患者则是声音如似女性，也没有喉结、胡须。通常此类的患者自小视己为女性而生活，在青春期或结婚后，为了追查自己为何没有月经而求诊于妇产科，因此从染色体检验之下，患者才被发现其性征属于男性。

真两性畸形

真两性畸形是在同一个人的体内，既有男性睾丸，又有女性卵巢的现象。体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能，即体内同时有雌激素和雄激素，但常以其中一种激素占优势。

外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。如体内雌激素占优势，第二性征就倾向于女性。如雄激素占优势，第二性征就倾向于男性。这种人外阴的尿道上方有一较小的阴茎，下方又有两片分开的大阴唇，在两片大阴唇之间有一小的开口似乎是阴道口，而实际上是排尿的地方。这种真两性人会同时出现男女两种特征，乳房丰满，阴茎可以勃起，有时会遗精，不长胡须。如果作为女性，阴道浅而小，子宫很小，因此没有生育能力。但也曾报道发现有生育功能者。

“假两性畸形”与“真两性畸形”不同之处在于：这种人体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外观是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性畸形人。

假性双性人一般不能生育，但真性双性人不但能够生育，甚至两套器官均能够成功运作，成功生育或令配偶受孕。

嵌合体现象

嵌合体现象可能是真性双性人的一个解释。根据《新英伦医学杂志》（vol 338, p166）报道，英国有发现拥有阴茎，一个睾丸，一个卵巢与输卵管的新生儿。此个体一部分细胞是XY染色体，一部分是XX。推测可能是两个不同胚胎在发育中嵌合成一个。

检查

两性畸形的患者如有外生殖器畸形，通常在幼儿时就诊，而多数病人是由于在青春期因性器官发育受限或异常才就诊，通常需要进一步检查方能确诊。两性畸形的诊断需要通过以下几个方面：

1.病史：有无家族史，孕期病史。

2.体格检查：体形、外貌、第二性征、肛检。

3.性染色体检查：睾丸组织、皮肤组织、骨髓、外周血均可，为避免遗漏嵌合体，采样组织可在两种以上。

4.性染色质检查：性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到，可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等，常采用口腔黏膜细胞。

5.化验检查：24小时尿17酮类固醇的增加和孕三醇的显著增加，对诊断女性假两性畸形很有价值。

6.B超检查：盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大，对疾病诊断很有价值。

诊断

真两性畸形

外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能扪及睾丸，有月经来潮者不难确诊。在与假两性畸形鉴别困难时可行性腺活检，真两性畸形性腺具有两种性腺组织。

假两性畸形

（1）男性假两性畸形 性染色体为XY，有睾丸，必定具备女性内或外生殖器如盲端阴道、输卵管或子宫等，雄激素分泌正常。

（2）女性假两性畸形 性染色体为XX，阴蒂明显增大，阴唇后联合过长，会阴增宽，身材偏矮及其他男性体征。内分泌检查可见尿-17酮类固醇与孕三醇含量增高，血浆睾丸酮也明显增高，即可确诊。

治疗

真两性畸形

根据社会性别的心理发展及病人和家属的意愿取舍为主，根据性腺、性器官的优势取舍为次。如作为男性，则应切除卵巢组织、输卵管、子宫和增大的乳房，阴道可不予处理。作女性者，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行修复术。到青春期后再根据性别应用性激素治疗。

假两性畸形

（1）男性假两性畸形 确定性别以年龄越小越好，一般2～3岁为宜。男性外生殖器型作男性最佳，原则上只需性阴茎矫直及尿道成形术。似男非男型主要根据阴茎和睾丸的发育情况、社会性别、家属及患者意愿而定。睾丸女性化型社会性别多为女性，多数乳房已发育，可行两侧睾丸切除并作阴道成形术。

（2）女性假两性畸形 需糖皮质激素终身替代治疗，调整剂量以维持24小时尿-17酮类固醇于正常水平，可促进月经来潮，乳房发育，体毛相应减少，皮肤逐渐细腻，面部清秀等。肥大阴蒂需行阴蒂阴唇整复术及阴道外口增宽术等。

预防

两性畸形多为先天性疾病，目前（截至2014年9月）无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，避免激素水平异常影响胎儿发育。根据患者的社会性别，家属及患者的意愿选择合适的手术方式，有助于患者的恢复并形成正常的人格。

与体育运动

运动员

有些国际运动赛事要求运动员作性别鉴定。最早期，是要求运动员在专家前赤身裸体。不久，这种方法改为抽取口腔细胞，以巴尔体（惰性X染色体）的存在与否来判定。1992年冬季奥运会起，国际奥委会改为用聚合酶链锁反应，测试一种与Y染色体有关的基因SRY。在500至600位运动员中，约有1位会呈阳性反应。国际田径联合会和国际奥委会分别在1991年和1999年决定不再进行性别鉴定。性别鉴定有种种争议：

•基因性别并不等于生物性别——有男性基因者，体能未必是男性方向发展。

•准确度成疑：有人体内可能先天拥有多种染色体，例如部分细胞为XY，部分细胞为XX。

•歧视：只有女性运动员要接受测试。若该运动员不能通过测试，该测试结果会因此公开。

个案

•1948年生的奥地利人Erik Schinegger（原名Erica）1966年是世界公认的女子滑雪冠军，直到1967年验出他的染色体是雄性。

•1932年奥运会女子100米金牌得主波兰人斯坦尼斯洛娃·瓦拉谢维奇（Stanisława Walasiewicz），死后发现他有男性生殖系统。

•1960年代，乌克兰人Tamara和Irina Press姐妹创了26个世界纪录，最后都因1966年不能通过性别鉴定而被取消。

•2006年亚洲运动会女子800米银牌得主印度人松达拉贾恩（Santhi Soundarajan），因不能通过性别鉴定而被取消奖牌。

病因研究

基因研究突破

性别不明的阴阳人一直困扰医学界，不过其中一种导致阴阳人的“先天性肾上腺皮质增生症(CAH)”，已取得诊治新突破。2014年10月，香港中文大学和美国学者从人体30亿个基因密码中，破解出基因密码“21-羟化蹆”为导致CAH的元凶，并成功通过产前基因检查诊断出胎儿是否CAH患者，还可通过药物阻止CAH出现。

超过九成的CAH个案，与人体基因中“21-羟化蹆”突变有关，令人体无法正常生产两种跟血压有关的贺尔蒙，患者因而血压偏低，同时雄性贺尔蒙却过量生产，令女婴也会于胎儿阶段发展出男性性器官，即所谓阴阳人，将来生理和心理都面对很大折磨。统计数据显示，每1000人中就有12人为“21-羟化蹆”突变基因的携带者，不过并非所有携带者都会发病，只有每2.8万人当中，才有1人最后出现CAH。

预防与治疗

要根治CAH就需要从怀孕时开始着手，研究团队发现，只要怀孕期9周前，对疑似CAH女婴的母亲进行类固醇治疗，就可避免女婴因为CAH问题变得雄性化甚至发展出男性性器官。不过现行技术无法于第9周前抽取羊胎水及绒毛膜作为诊治方法，变相错失诊治的黄金时间。

中大与美国的研究中发现可于怀孕期5至6周时，为母亲抽血进行基因排序化验，从而可知道胎儿会否出现CAH问题。