渐冰人指的是对于患了肢带型肌营养不良症的病人，这是一种遗传性神经系统疾病，病发后，那些朝气蓬勃的人会慢慢失去所有的运动能力，最终像被冰渐渐冻住一样难以动弹，所以被国际医学界形象的称为渐冰人。

简介

渐冰人缘由一种可怕的遗传性神经系统疾病。病发后，那些朝气蓬勃的人会慢慢失去所有的运动能力，最终像被冰渐渐冻住一样难以动弹，被国际医学界称为“渐冰人”“渐冰人”的思维和感觉丝毫没有受到损害，人们又把他们称为清醒的植物人，活着的木乃伊。“渐冰人”的致病基因被发现，不仅能阻断该病在家族中的遗传链，还将为该病的诊断、治疗、药物研发提供依据。在SPTLC1基因上有一类罕见突变，该基因编码一种关键的代谢分子，负责生产一类称为鞘脂的脂类。这项报告揭示了早发ALS的单个致病基因以及一种新的代谢相关分子通路，其或造成该疾病其他分型中的神经退行。

药方

《青囊经》记载，五行土卵内有白青黑红黄五色蚕虫，吸收大地之精华，入药极为灵验。也是机缘巧合，木蚕虫所治之症中第一个就是“冰人”，可谓对症。《青囊经》神奇之一就是主药只须用一味，而且药引子非常奇特，甚至匪夷所思，治“冰人”方，主药木蚕虫，药引子是“血余”，经上注释为病人的毛发。这种药方仅供参考，不做医学推荐。

特征

“渐冰人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化，由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉。病情的发展一般是迅速而无情的，从出现症状开始，平均寿命在2-5年之间。

案例

6月21日是“世界渐冻人日”。61岁的孙霞已经与“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症）抗争4年多。尽管患病导致的全身肌无力，使她只能用眼神与外界沟通，但在丈夫王城的精心照料和坚持治疗下，孙霞的体重持续增长，病情也得到了控制。每天1200次拍背，精心搭配一日三餐……王城用行动诠释着相濡以沫的爱。他说，“渐冻人症”是一种罕见病，也没有特效药，但他相信，只要和医生一起努力，就能阻止妻子病情恶化。

医治

武汉协和医院的专家们，已将这个家族中健康者和患者的血样分成两组，进行全基因组对比扫描，通过定位技术最终“搜”出那个突变、异常的致病基因。他们正力争通过基因诊断，阻断该病的遗传链，给这个家族筛选出健康的下一代。有遗传病史家族的人群，应做好婚前检查，遵照医生的建议，慎重选择生育，以避免本故事中的类似悲剧发生。注重优生优育，提高人口素质。