鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多在儿童时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。易复发。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常，导致细胞增殖增加和（或）细胞脱落减少。

病理分类

1、常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病：本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑，称为干皮症。

组织病理：角质层显著增厚，颗粒层变薄或消失。其角质层增厚与角质层细胞间的桥粒退化迟缓，使角质层细胞未能正常脱落有关。棘层细胞变薄，基底层色素增加。由于角化过度伸入毛囊形成毛囊角栓。汗腺皮质腺可萎缩。真皮无明显改变，或在血管周围有少数淋巴细胞浸润。

2、性联遗传寻常鱼鳞病：较少见。由于本病的基因在X染色体上，故仅见于男性，可于生后或婴儿期发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝、肘窝等部亦可受累，腹部较背部尤重。如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌跖距皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增剧。本病女性为携带者，一般不发病，有时仅见于前臂及小腿出现薄的鳞屑。角膜后壁及后弹性层膜上可有小浑浊点状，不影响视力。

组织病理：角化过度，颗粒层正常或增厚，棘层轻度增厚，真皮无明显变化，有时可在血管周围见有淋巴细胞浸润。通常临床所见的先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。

3、表皮松解性角化过度鱼鳞病：又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月，可有泛发性及局限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现湿润面，红斑可逐渐消失，可再发生较厚疣状鳞屑。局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。重者可有疣疵状增生或呈局限性抚状增生损害称豪猪状鱼鳞病。本病的开始数年内可出现大小不等的松弛性水疤或大疤。

组织病理：表皮角化过度，颗粒细胞层增厚，棘层上部细胞有网状空泡化，有时桥粒仅与一侧棘细胞相连表皮细胞有棘突松解，表皮内可见有水疤或大疤，真皮浅层有慢性炎症浸润。

4、板层状鱼鳞病：系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹，多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以肢体屈侧、肘窝、国窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌跖过度角化，指甲及毛发过度生长．病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。本病属常染色体隐性遗传。

临床表现

LI患者在出生时就明显表现出严重症状，而且一直持续终生。板层性鱼鳞病大部分患儿在出生时被一层火棉胶膜包裹，伴隐性红皮病。在患儿出生后数周左右，火棉胶膜逐渐演变为泛发的大片鳞屑。LI典型皮损的特征为大片状、灰色的盘状鳞屑，呈镶嵌或树皮状，不伴或伴有轻微红皮病表现。鳞屑中央附着、边缘游离，从而易形成皮肤表面皲裂。

泳衣鱼鳞病是板层状鱼鳞病的一种特殊表型（由TGM1基因发生的一种特殊突变导致），患者表现为仅躯干和头皮受累，面部皮肤受紧张牵拉常导致睑外翻、唇外翻以及鼻部、耳廓软骨发育不良。严重的睑外翻还会引起睫毛脱落、结膜炎及继发于角膜炎的眼睑闭合不全等。紧张皮肤的牵拉、压迫还可以导致瘢痕性秃发，以头皮外周区域表现最为严重。

发干正常但常被增厚的角质层包绕。掌跖角化的轻重程度不一，表现可从掌跖皮肤纹理加重至呈现严重的角质增厚伴裂口、皲裂。由甲板增厚所致的继发性甲营养不良及甲皱襞炎症引的甲纵嵴也并不少见。表皮内汗腺管的收缩可引发严重的热耐受不良，而且鳞屑的聚集还可导致外耳道闭塞，滋生细菌及反复发作性耳部感染。

发病机理

大部分LI患者是由于两个异源性TGM1基因均发生了突变，导致转谷氨酰胺酶-1的缺陷而致。转谷氨酰胺酶-1通过形成NE（谷氨酰基）赖氨酸异构肽来催化钙依赖性的蛋白交联，此酶分布在表皮上部的分化层，它促使大量结构蛋白相互交联而形成非水溶性蛋白包膜，也有利于脂质分子膜的形成，因此TGM1基因的病理性突变严重地破坏了角化和脱落的复杂过程。

目前已报道的ABCA12的突变均分布在5个外显子（28-32），这些外显子编码板层小体的ABC运载体中的第一个核苷酸结合区域，该部位对脂类基质以能量依赖方式进行跨膜运输起到重要作用。CYP4F22基因编码在脂氧合酶通路中发挥作用的细胞色素P450酶，最近发现，该基因突变与伴发掌纹增多的LI表型相关。目前仍有近一半的LI患者的病因尚不清楚。

治疗

重症患儿常需要从幼童时期即开始以维甲酸类药物进行系统治疗。阿昔曲丁可以有效减轻过度角化及鳞屑的生成。治疗通常先从小剂量开始，根据病程和病情的轻重程度逐渐调整至最小有效剂量。治疗还有助于改善睑外翻，从而避免眼部并发症和眼睑外科重建手术。

然而，若长期应用维甲酸类药物系统治疗，必须权衡考虑其潜在的毒性作用。在有严重脱屑及皮肤屏障功能损伤情况下需要局部治疗，通常禁用角质剥脱剂，因其有皮肤刺激性而且增加了全身吸收的危险性，对于儿童尤其如此。局部应用维生素D3的衍生物和他扎罗汀以及在基质中含乳酸和丙二醇成分的乳膏均有疗效。还可以用一些纯中药的外用搽剂治疗，比如参归润燥搽剂。记得一定要是国药准字的药品，不可以相信很多商家夸大宣传的保健品或者化妆品能治疗鱼鳞病。对于热耐受不良常用姑息疗法进行缓解，如经常用水或应用空调和加湿器以保持皮肤润泽。

病因病理

一般认为与神经精神因素、内分泌紊乱、免疫学异常、消化道疾患等有关，鱼鳞病的病因可归纳为几大因素：遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等，可见此病的发病因素是多方面的，但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关，我们在研究治疗药物时，着力在改善微循环上下功夫。神经因素对人情绪健康的影响。在我们诊治的上万例病例中，由精神原因诱发的病例占35%，有的精神受到过刺激，有的精神过度紧张，还有的是思想过分压抑。

病因

1、鱼鳞病的病因一般认为与神经精神因素、内分泌紊乱、免疫学异常、消化道疾患等有关。

2、鱼鳞病的发生于一些因素也是有联系的，如：传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外部因素等等，可见鱼鳞病的病因是多方面的。

3、鱼鳞病和任何部位都与微循环障碍有关，神经因素对人情绪健康的影响，由精神原因诱发的鱼鳞病占百分之三十五，有鱼鳞病患者由于精神受到过刺激，有的精神过度紧张，还有的是思想过分压抑，这也是鱼鳞病的病因。

组织病理

寻常型鱼鳞病表现为表皮变薄，角质层轻中度增厚，颗粒层减少或缺乏，毛囊孔和汗腺可以有角质栓塞，皮脂腺数量减少；性联隐性鱼鳞病表现为角层、颗粒层增厚，钉突显著，血管周围有均匀分布的淋巴细胞浸润，汗腺数量略有减少；大疱性先天性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度和棘层肥厚，颗粒层内含有粗大颗粒，颗粒层及棘层上部有网状空泡化，表皮内可见水疱，真皮浅层少许炎症细胞浸润；板层状鱼鳞病表现为中度角化过度，部分呈局灶性角化不全，颗粒层变薄或稍增厚，棘层中度肥厚，真皮上层有炎症细胞浸润；非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度，伴有轻度角化不全和棘层肥厚，真皮浅层淋巴细胞浸润。

遗传方式

鱼鳞病是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。由于遗传方式、形态学和组织学上的不同，本病临床有多种分型，其中最常见的、多发的是寻常型鱼鳞病，其主要临床特点是：出生时皮肤外观正常，出生数月后发病，此后随年龄的增长病情逐渐加重，皮肤干燥，皮面出现细薄的片状鳞屑，皮损以四肢伸侧为重尤以小腿明显，同时伴有掌跖角化增厚，手背、上臂、股外侧皮肤增厚，有时还伴有甲变脆、毛发稀疏等。一般患者在1~4岁时症状已经较明显。皮损在冬季寒冷干燥季节加重，在潮湿温暖的夏季减轻。

部分患者成年后皮损可逐渐减轻。患者常有家族遗传史，自幼发病持续终生。中医称为“蛇身”、“蛇皮”，民间旧称“鱼鳞癣”。

• 寻常型鱼鳞病主要有两种遗传方式：

①常染色体显性遗传。其主要遗传特点是：患者双亲中至少有一人患病，每代人均有发病，发病机率为50%，每代人中男女发病率相等。

②性联遗传，也称X-联锁遗传。其主要遗传特点是：几乎全部见于男性发病，女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子，却将该基因遗传给他所有的女儿，而她们不发病只是该基因的携带者，携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。其他如层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。

治疗原则

大家都知道鱼鳞病毛周角化病目前是一种发病机制不十分清楚的顽症，自古至今，一直没有突破，在用药方面，不是效果不理想就是毒副作用超过正常标准，乃至于世界各高发国家为其投入巨大的精力、财力进行研究。目前，从西医的角度最热门的就是有望从基因的角度能够获得突破，这是相当困难的，并非一件指日可待的事。在历代中医药学书籍中有大量的散见记载。早在《内经》中就有"摩之浴之"的论述。

现代医学认为熏蒸疗法是通过熏蒸将药力和热力有机的结合在一起，促进皮肤对药物的吸收作用，促进血液的循环。其治疗，首先作用于肌肤、孔窍、腴穴，而这三者又通过经络、气血与内脏连为一体。熏蒸疗法不但可治疗局部的病症，更可调理在脏腑全身的病变。但是熏蒸疗法是必须去医院接受治疗，这也是也有其弊端，以一方面经常去医院不方便，第二是花费相对也是比较高的。

现在市面上也有类似熏蒸治疗原理的国家批准的外用中药搽剂（例如参归润燥搽剂），这些外用搽剂在使用前要进行热水浴，或者小面积的是热毛巾敷患处。熏蒸和热水浴都是利用温热刺激可以扩张毛细血管，加速血液循环，对血液起到调整作用。同时还能促进药物渗透、吸收和传播。另外，蒸汽或者热水可湿润皮肤，增强角质层的水合作用，也有助于药物穿透。由于直接渗入皮肤并被吸收，因而没有胃肠及肝脏对药物的分解和破坏作用。药物由皮肤毛孔直接渗入体内，到达全身各部，起到内服药的调节功能，但没有内服药物对消化道刺激的副作用。

诊断要点

1、皮损往往为全身对称性，以发生于身体屈侧部位的较重。

2、皮肤呈暗红色、光滑、微亮、变厚。重症婴儿喂养困难，甚至早死。较轻的，红色在几个月后或儿童期消退，留下局限性角化过度，特别在皱褶处。红斑或鳞屑亦可持续至老年。可伴掌跖角化。

3、一般无全身症状，少数可伴瘙痒感。

4、与毛发红糠疹及鱼鳞病鉴别。

诊断与鉴别

根据出生后不久发病，有鱼鳞状或蛇皮状外观伴有脱屑(以小腿伸侧最为明显)，为冬重夏轻周而复始的发病情况，分布部位，诊断易确定。但应除外由于红斑狼疮、淋巴网状系统肿瘤、胶质瘤、肉样瘤、瘤型麻风等病引起的获得性鱼鳞病。后者一般发病较晚，可在其他表现出现数周或数月后才表现出来，常累及躯干和四肢，屈侧很少有皮损，原发病治疗后皮损常获得改善！

出生时伴火棉胶样儿应考虑到各种可呈现这一症状的先天性鱼鳞病类型，尤其是LI、自愈性火棉胶样儿、中性脂质沉积病和gren-Larsson综合征。随着临床表现的转变，明显的红皮病表现和细小白色鳞屑可以区别典型的CIE和典型的LI。然而，临床中有许多中间过渡表现性，其呈现出不同程度红皮病及数量、特点各异性鳞屑，并不完全符合上述任何一种类型的诊断标准。而且睑外翻、唇外翻和瘢痕性秃发在LI患者中更为常见。

与CIE相比较，LI可见正常表皮细胞增生、板层小体和颗粒层，但角质层明显增厚，不过无角化不全。电镜下角质层出现胆固醇裂隙对LI具有诊断意义，而大量脂滴出现则在CIE中更为常见。电镜下观察到不全或缺失的角化细胞被膜，以及患者皮肤免疫染色缺失时伴或不伴酶活性减少都证明了转谷氨酰胺酶-1的缺失。与其他鱼鳞病的鉴别可根据相应的临床、组织及生化指标。谨慎起见，应通过外周血涂片检测排除中性脂质沉积病。伴鱼鳞病性毛发硫营养障碍症可通过光学显微镜检查而排除，而生化检测可排除类固醇硫酸酯酶缺乏症。

Netherton综合征与本病皮损相似，组织病理呈银屑病样改变，但其常合并明显发育停滞、反复发作性皮肤或全身系统感染、自觉瘙痒、血浆中IgE水平明显升高及毛干异常。大疱性先天性鱼鳞病样鱼鳞病具有特殊的临床和组织学特点，包括有出生时以屈侧为重的多发性糜烂，反复发作性水疱且不伴发睑外翻。寻常型鱼鳞病的皮损更加局限，屈侧一般不受累且面部无紧绷表现。

诊断依据

1、遗传性疾病。

2、四型的皮损表现。

3、组织病理改变。

4、显性遗传性鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失。

5、性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚。

6、皮松懈角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松懈，颗粒变性。

7、皮损往往为全身对称性，以发生于身体屈侧部位的较重。

8、皮肤呈暗红色、光滑、微亮、变厚。重症婴儿喂养困难，甚至早死。较轻的，红色在几个月后或儿童期消退，留下局限性角化过度，特别在皱褶处。红斑或鳞屑亦可持续至老年。可伴掌跖角化。

9、一般无全身症状，少数可伴瘙痒感。

临床症状

一般无自觉症状，入冬常伴瘙痒，夏季少数可因出汗困难感到周身不适，轻者皮肤干燥、粗糙、少量鳞屑，重者皮肤伴有糠秕状鳞屑，厚为3-8毫米，病情轻重不一，呈菱形或多角形，淡褐色或深褐色，状如鱼鳞，可伴发四肢躯干仰面及腰部两伸侧，可覆盖大部分或全身，脱落后露出充血性潮湿面，很快又有新的鳞屑出现。夏季减轻，冬天加重，病程缓慢，可持续终生。

主要危害

1.过热：鱼鳞病将会由于减少出汗的能力而影响正常的体温控制。

2.有限的运动：干燥的、有鳞的皮肤将会使得他过于疼痛以至于不能移动身体的某些部位。

3.继发性感染：皮肤的开裂和爆裂将导致皮肤感染和一些全身的感染。

4.听力和视力的削弱：耳朵和眼睛的皮肤有可能变厚沉积。因此，专家建议还是积极治疗，尽早控制。

中医治疗

本病与中医之“蛇身”、“蛇皮”相似。

1、内服药可分两型辨证论治。

①肾阴亏损型：多自幼发病，有家族史，鳞屑色较黑或深褐。治宜滋阴补肾，方用六味地黄丸加减。

②血虚风燥型：发病较晚，可无家族史，鳞屑淡褐或灰褐。治宜养血活血、祛风润燥。方用润肤丸加减。

2、中医治疗

①内服法：血虚风燥证无家族史，幼年发病，皮肤干燥，体质素虚者，服十全大补丸配苍术膏；瘀血阻滞证有家族史，自幼发病，皮肤干燥、粗糙，皲裂，两目黯黑者，服血府逐瘀口服液。

②外治法：血虚风燥证可用杏仁60g，研碎煎汤外洗，然后将胡桃90g，乳汁10g，捣烂和成膏外用；瘀血阻滞证可用大黄15g，桂枝20g，桃仁30g，煎汤外洗，然后外搽当归膏(当归20g，香油50g，黄蜡6g，先将香油熬开，入当归煎至焦枯，去渣令温，加入黄蜡成膏)。

3、外用药可用参归润燥搽剂涂擦，后用甘油保湿。

药浴治疗

药浴是中医内病外治方法之一，药浴疗法能将药物直接作用于皮肤、孔窍、俞穴等，能迅速直达病所，取得良好疗效，同时由于药浴疗法，可以避免药物直接进入人体大循环，从而可以减少对肝脏、肾脏等器官的毒副作用。

药浴原理是借水的温度、水的机械刺激和药物的作用，对机体发挥治疗效能的。当利用热药液在皮肤或患处熏洗时，由于温热刺激，引起皮肤各处的血管扩张，能促进局部和周身的血液和淋巴循环，使新陈代谢旺盛，改善局部组织营养和全身机能，并能疏通经络，促进经络的调节活动功能。药液又能刺激皮肤的神经末梢感受器，通过神经系统，形成新的反射，从而破坏原有的病理反射联系，达到治愈疾病的目的。

护理方法

患此病首先应加强皮肤护理，冬季气候干燥时，皮肤失水相对增加，皮损即加重。因此，冬季是护理的重点，多吃富含维生素A的食物，如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等。冬季洗澡不宜过勤，肥皂不宜使用过多，洗澡后要搽用护肤油脂，可保护皮肤柔润，使鳞屑减少，并保持适当的水分和足够的营养成分。

另外，还应注意衣着保暖，避免风寒刺激皮肤；忌食辛辣刺激。这样可使患者舒适，病情缓解，达到预防作用。

其次在上述护理下，病情仍比较严重，考虑用药治疗。

日常调养

1、经常要保持心情的舒畅，注意劳逸结合，不要太疲劳，工作压力不要太大，不要过分紧张、激动、压抑、急躁等；

2、平时生活中尽量少接触有刺激性的东西，如：香皂、洗衣粉、染发剂等化学药物；

3、少吃有刺激性的和能导致皮肤性过敏的食物，如：白酒、海鲜、牛羊肉等，其他肉类可以食用；

4、多吃纤维质，如：谷类、蔬菜、水果、豆类等；

5、多吃鱼类，从鱼类摄取的养份既可以补充人体所需的维生素，又可增强人体的免疫功能；

6、多吃深色的蔬菜，颜色越深的蔬菜越能增强人体的免疫力；

7、多吃酸乳类食品，酸乳可使消化系统功能增强，在人体内产生的微生物还可帮助蚕食患病细胞；

8、少吃糖，忌烟、酒及辛辣的和有刺激性的零食；

9、积极配合治疗，治疗期间保持信心，中途药物不要间断，一次性彻底根治，不留遗患！

• 维生素A可以缓解鱼鳞病

鱼鳞病经常吃一些维生素A的食物，可以有效的缓解鱼鳞病的症状。鱼鳞病俗称“鱼鳞癣”、“蛇皮癣”，普通人群中其发病率高达0.3%～1％。患者皮肤比较干燥，上臂的外侧和大腿、小腿的前面，有许多淡褐色鳞屑，紧紧附着在皮肤表面，难以脱落，边缘略微翘起，好像鱼鳞、蛇皮。

这些症状在冬天气候干燥时特别明显，好像没有洗干净的污垢。此病是一种遗传性皮肤病，患者机体对维生素A的利用有先天性缺陷。研究表明，鱼鳞病患者血清中维生素A的含量明显低于正常人。因此，对鱼鳞病患者补充维生素A，可有效缓解鱼鳞病的症状。患者可口服或肌肉注射维生素A，外用尿素霜、鱼肝油软膏或低浓度的维甲酸霜等。维生素A为脂溶性维生素，宜在饭后服，且不要过量。　

患者平时可以多吃富含维生素A的食物，如胡萝卜、白薯、鱼肝油、绿叶菜及猪肝等。冬季洗澡不宜过勤，洗时最好不用肥皂，洗澡后要搽用护肤油脂，可使皮肤变得柔润，鳞屑减少，并保持适当的水分和足够的营养成分。另外，还应注意保暖，避免风寒刺激皮肤，忌食辛辣刺激食物。

• 六大注意

1.清洗患处时，动作要轻揉，不要强行剥离皮屑，以免造成局部感染，如红、肿、热、痛，影响治疗，使病程延长。有条件者可进行温泉浴，并涂护肤油脂类，使皮肤柔润，减轻鳞屑和瘙痒，防止皮肤过于干燥，禁用碱性重的肥皂及刺激性药物。 

2.多食含维生素类食品，如新鲜水果、蔬菜等。一般来讲鱼鳞病患者应忌虾、海鲜、酒、辛辣食物，中医认为虾、海鲜有腥发之性、易化热动风；酒、葱、蒜、辣椒等食物性温助热，味辛能散，偏嗜这些食物或进食不当，均能使脾胃失和而诱发或加重本病，但也不要忌口太严、太广，这样下去既影响身体健康，也不利于病情恢复。患者应注意增加营养，多食胡萝卜、新鲜蔬菜、水果及动物肝脏、蛋黄、豆类食品，勿吸烟饮酒。 

3.内分泌变化、妊娠均可诱发本病并使其加重。 

4.居住条件要干爽、通风、便于洗浴。 

5.消除精神紧张因素，避免过于疲劳，注意休息。患有鱼鳞病，首先要认识到此病无传染性，患者身体状况都不错，精神愉快、情绪稳定、心情舒畅都有利于病情恢复。只要坚持治疗，医患配合好，患者都能达到治愈的目的。 

6.溶血性链球菌感染是本病的一诱发原因，尽可能避免感冒、扁桃体炎、咽炎的发生。一旦发生应积极对症治疗，以免加重病情。经常以扁桃腺化脓而诱发本病或加重本病的建议行扁桃腺摘除术。

专家观点

鉴于上述遗传性鱼鳞病有一定的几率会遗传给后代，所以进行基因诊断明确患者的基因突变位点有重要意义。另外，已知致病位点后对孕妇进行产前诊断可明确胎儿是否携带致病突变，从而有助于降低患病率，指导优生优育。及时的发现治疗,可阻断病症的再次遗传。