儿童进行性肌营养不良症（进行性肌营养不良）是一组基因突变导致的遗传性骨骼肌肌肉变性疾病，以逐渐进展的肌无力、肌萎缩、步态异常为主要表现，部分患者可以出现肌肥大等症状。男女均可发病，临床上男性患者常见于杜氏进行性肌营养不良（DMD）。

病因

本病的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来相继提出的有血管性神经性肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

随着分子生物学研究的深入开展，本病的病因和发病机制有了进一步阐明已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。

对其不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD、BMD)的研究最为深入。DMD为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带(Xp21．2～21．3)，其基因的cDNA已经被克隆全长为14kb，有60～65个外显子基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophinDys)。

当基因出现大片段缺失重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层是一种细胞骨架蛋白有稳定肌纤维膜的作用。在DMD患者中，由于肌纤维缺乏Dys肌膜结构的完整性受到破坏大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维变性、坏死而发病。

临床表现

假肥大型(Duchenne型)

由Duchenne(1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l／3000～1／4000(欧美)和l／22000(日本)。女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。

背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。约90％的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。

多半患儿还伴有心肌损害，约30％患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在25～30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道，常在5～25岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10万，心肌受累少见，智力多正常。

肢带型(Erb型)

呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以10～20岁期间起病较为多见，男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。

面-肩-肱型(Landotlry-Dejerine型)

呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为0．4～0．5／10万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。

远端型(Gower型)

由Gower首先报道(1902年)，甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在40～60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。

眼肌型(Kiloh-Nevin型)

单纯眼肌型又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，于青壮年起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。

眼咽肌型由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以30～40岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难，咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。

眼脑躯体神经肌病极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，脑电图、血清PK多为正常。

治疗方法

本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法包括应用维生素E、肌苷加兰他敏别嘌醇(别嘌呤醇)、三磷腺苷苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼进行各关节充分被动运动针灸、推拿按摩等均可延缓更严重的肌无力肌萎缩和关节挛缩的发生。

积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大且其远期疗效如何。还需作进一步观察。

有关DMD的基因治疗目前还限于动物试验阶段由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kbcDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统都存在着转移效率低以及其他问题。

新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达这是DMD基因治疗方面最为引人注目的进展干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞可使mdx大鼠造血功能重建并部分恢复受累肌细胞Dys的表达因而干细胞移植在近年来也成为DMD治疗研究的又一热点。

护理措施

肌营养不良护理原则：保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。保证营养同时，应适当控制体重。积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

家庭护理：在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。

上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等；注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位的按摩以揉法为主；防止脊柱畸形保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。

治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难，坚持适当锻炼。