PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)，即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

简介

种植前基因诊断还适用于年龄超过35岁的妇女筛选非整倍体，解决年长妇女因胚胎基因异常引起的不孕或流产；对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。

卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产，或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。

原理

一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体（polarbody）的结构。该检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。1990年报道了首例应用种植前基因诊断鉴定性别后，选择女性胚胎移植入得以妊娠。

这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。但是现在，美国少数妇产科专家使用这一技术让父母选择可以改变宝宝一生的东西——性别。

费用

由弗吉尼亚基因及人工授孕研究所提供的详细资料称，利用PGD技术，截止到2002年11月已有300个婴儿问世。临床应用证明这项技术已日益成熟，产妇生男婴的成功率达74%，生女婴的成功率更高达91%。而在英国，尽管婴儿性别筛选并不违法，但英国及欧洲大陆尚无诊所提供类似服务。据悉，弗吉尼亚基因及人工授孕研究所的收费一般为每对夫妇4000英镑(约合4.8万元人民币)。③而在中国，PGD手术的费用约为40000元人民币。

适应症

然而PGD技术真正是一项帮助人们实现美梦的完美技术吗？对于这个问题，一些专家对此有着不同的意见。PGD是一个检查早期胚胎的一个单细胞的不正常基因的程序。这个程序有时候可能直接就引起胚胎的死亡，这对一个成型的生命来说并不公平，理论上讲，甚至属于谋杀行为，应该受到谴责。

PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。因为全世界遗传性疾病有4000馀种，而目前第三代试管婴儿的产前诊断仅为10馀种，还难以保证日后孩子的质量。

胚胎植入前遗传基因诊断,简称PGD,是试管受精IVF“第一代试管婴儿”或者ICSI“第二代试管婴儿”周期中使用的一种生殖技术，也称PGD为“第三代试管婴儿”胚胎移植前基因诊断（PGD,染色体鉴定，第三代试管婴儿）是在试管婴儿治疗周期中用来确定胚胎的基因是否异常.基因诊断还可以用来帮助鉴别胚胎性别,即可以进行性别筛选（性别选择）以作为协调家庭平衡的一种方式.。

PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）一般用于夫妻一方或双方的父母都是已知遗传性疾病(如血友病或囊性纤维化)的携带者.。PGD通常是用在准备用试管方式怀孕的女方卵子被采集并和男方的精子受精之后形成胚胎,在胚胎移植进女方子宫之前进行.当胚胎发育到四至八个细胞的阶段时,利用显微外科技术将胚胎中的一个或两个细胞(称为卵裂球)取出.然后将细胞中的DNA加以分析,以检查其是否有遗传性疾病.如果有任何异常,其检验结果将被告知患者.

然后,由患者来决定将哪些胚胎进行移植.在移植前做出您的选择.我们建议,病人及其家属在进行基因诊断前讨论其可能产生的结果,这使他们有足够的时间去考虑所有会产生的问题.还有其他方法可以在产前诊断染色体方法,如羊水穿刺术或绒毛膜取样法(CVS)则是从怀孕母亲身体采集样品.如果诊断结果显示胎儿已经受到影响,夫妇需要做出是否终止妊娠的决定.

有些夫妇可能需要经过多次尝试来诞生一个健康的婴儿.而PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）是用来检查早期胚胎(在移植前的几天)是否遗传性疾病.夫妻可以选择那些健康的胚胎来移植,并确定由此诞生的婴儿是健康的.相比羊水穿刺术和绒毛膜取样(CVS),基因检测的优势在于它使患者有能力在怀孕之前就了解胚胎的健康状况,并可提前做出决定.

胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）可以检测多种疾病,它们包括染色体异常,单基因缺陷或性连环性疾病.泰国威它尼国际医院可以对胚胎特定的染色体进行检测以检查特别的疾病,包括:

13号染色体:13号染色体异常多出现-三体综合征(帕韬综合征)发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。13号染色体异常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聋,肝脏及神经系统疾病。16号染色体:家族性地中海热、多囊肾病（肾脏出现大量囊肿）、肠功能失调。

18号染色体:18号染色体异常多出现三体综合征(爱德华综合征)是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。患有18号染色体异常的三体综合征的患者通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。常引起尼曼匹克病（贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经性缺陷、胰脏癌等疾病。

21号染色体:唐氏综合征（Down’ssyndrome)

22号染色体：骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤。

X染色体:杜氏肌营养不良症(DMD),特纳氏综合征,脆性X综合征

Y染色体:急性髓系白血病

正常的女性染色体型为XX男性染色体为XY。而性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：

特纳综合征Tul'ner(先天性无卵巢综合征)在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。患者长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。核型为45，X。

克氏综合征(Klinefehersyn-drome)(先天性睾丸发育不全)在男婴中发病率约为1/1000，最显着的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大，四肢细长。患儿有一条多馀的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小,不能产生精子，故不育。阴毛呈女性发布，胡须，腋毛，阴毛稀少，无喉结，皮肤细腻，部分男性患者有女性的乳房。

混合性性发育不全（Mixdegonadaldysgene-sis,MGD)也称为，XO/XY性发育不全，是一种综合，最显着的特征是患者阴蒂增大。性的发育程度影响内外生殖器官的发育。

XXX综合症（Trisomyxsyndrome）是女性最常见的染色体异常。对性分化影响不大，患者一般外表正常，部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不良。XXX综合症的染色体核型有47，XXX;48,XXXX等，染色体的多少与症状的严重程度有关，X染色体越多，症状就越严重。

脆X综合征（Fragilexchromosome）是男患者发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在前额前突，下颌前突，大耳、大手和语言障碍，性格孤僻。核型为46，Fra(x)Y。

过程

PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）的过程：PGD的诊断步骤通常包括诱导排卵、取卵、受精、受精卵体外培养等IVF"第一代试管婴儿"或者ICSI“第二代试管婴儿”的整个过程。

1配合施行试管婴儿的治疗，将男方(供精方)的精子与女方（供卵方）的卵子受精细胞分裂发育成胚胎。

2将胚胎置放于特定温度的保温箱内培育3天，胚胎将会分裂至四至八个子细胞。

3利用显微操作技术在胚胎的透明带上打洞，利用微细导管将胚胎中的四至八个子细胞取出一到两个细胞（卵裂球）来作基因鉴定。

4若胚胎无异常，再将胚胎继续培养植入子宫内等待着床。A.萤光原位杂交法(Fluorescentin-situhybridization,FISH)萤光原位杂交法其原理是在不破坏DNA链状结构的原则下,将DNA链原位分开,并以萤光剂或放射离子的DNA探针与之结合,便可在显微镜下直接观察细胞或染色体中是否存有此DNA探针所对应的序列,而作出诊断。使用染色体13,16,18,21,22,x及y之DNA探针，一次检查胚胎是否有上述这些染色体数目及结构的异常。因为它只在一两个胚细胞上进行，并且必须在48小时内完成，以使得胚胎能够在第5天被移植。因为在此前，需要花时间进行标准染色体分析，采用的是被称为荧光原位杂交(FISH)方法。

常见问题

（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）是否安全？

是的.多年的试验和对出生的婴儿进行统计，表明PGD不会导致先天缺陷或染色体变异的增加。PGD在胚胎的基因物质‘活跃’之前进行，因为它做的很早，胚胎里面的所有细胞仍然是相同的，并且每个细胞都能够发育成为胎儿的任何部分。去除早期胚胎的细胞不会改变胚胎发育成为一个完整正常妊娠的能力。

（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）的准确性?

虽然基因检测是一个重要的诊断工具,但它并不是没有任何限制.单细胞的基因分析对技术要求很高且容易出现一些错误.荧光原位杂交基因检测(PGD-FISH)只能测试数量有限的染色体,其馀的异常染色体则无法检测.聚合酶链式反应基因检测(PGD-PCR)有时会无法检测单个基因缺陷.对于染色体易位,基因检测无法检测已知的参与易位的异常染色体以外的其它染色体.基因检测对于染色体异常的检测错误率约为10%.对于嵌合型染色体,其特定的异常基因可能存在于胚胎的一个细胞中,而不是另一个细胞,这对于基因诊断来说往往是不够充分的.另一方面,由于基因诊断的局限性,有诊断结果可能显示所有胚胎都不正常,但实际上其中一个胚胎可能是正常的

PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）优点?

PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）是对胚胎以上的最易有染色体变异的部位进行测试，可以筛选出正常的胚胎怀孕。经过PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）筛选的胚胎在子宫着床的机率更大，更少的自然死亡率，同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险（如唐氏综合征等），PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿技术可减少遗传悲剧发生PGD技术让胚胎专家可以在试管婴儿疗程中胚胎尚未植入的阶段，即能诊断出胚胎是否带有遗传疾病基因。透过PGD对遗传异常胚胎的筛选，可以增加健康胚胎着床率，减少自发性流产和三倍体染色体异常的发生

PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)性别筛选/性别选择?

每次怀孕都有50%机会是男性和50%机会是女性，但有些家庭有相同性别的孩子更多一些。使用PGD可以帮助这些夫妇获得他们家庭中人口偏少的性别的孩子可以协调和平衡家庭人口性别。试管婴儿的技术已为时多年，但要筛选婴儿的性别在许多西方国家是受到法律的限制的，而在泰国是没有受到法律的限制，在胚胎植入之前，可以选择生男生女。当性别筛选成功的妊娠，所选的性别准确度可以达到100%