马凡氏综合症(Marfan's syndrome)，俗称蜘蛛人症、蜘蛛指（趾）综合症，是一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。患者心脏、心血管可能发育异常。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。

类型

据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。

流行病学

据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。

据心脏外科医生称，中国人患上此病的比率为每十万人有十七人患病。由于没有正式统计资料，实际患者比率可能更高。

研究历史

1896年，法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。 

1914年发现它可以合并有晶状体异位。

1931年发现其因中胚层缺陷导致，是常染色体显性遗传病。 

1943年发现可合并主动脉扩张和夹层动脉瘤，

1955年正式被归类为结缔组织遗传病，

1975年发现合并二尖瓣脱垂，

1988年发现可有硬脊膜膨胀。 

马凡氏综合症的诊断标准也几经修订。1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了马凡氏综合症的临床表现和诊断依据。

流行病学

马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变（dominant negative mutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。

发病机理

本病原发缺陷不明，其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。 

有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因，编码微纤维蛋白1。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后，“马凡氏综合症”便产生了。

临床表现

1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

诊断

在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准，无家族或遗传史者，需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官，才能确诊其患有马凡氏综合征。

诊断标准

• 鸡胸； 

• 漏斗胸，需外科矫治； 

• 上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05； 

• 腕征、指征阳性； 

• 脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）； 

• 肘关节外展减小（<170度）； 

• 中踝中部关节脱位形成平足； 

• 任何程度的髋臼前凸（髋关节内陷）（X片上确定）。

• 马凡氏综合征的患者，大多有高度近视。 

骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。

诊断

诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）

治疗

目前（截止2013年）尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。

病例

二十世纪80年代与郎平齐名的美国女排主攻手海曼，1988年奥运会双人滑冠军格林科夫以及四川男排名将朱刚。NBL沈阳东进队中锋武强，也因为此病于2009年在赛场上猝死。

2013年10月，中国男篮中锋张卓君，在体检时被查出患有马凡氏综合症而进行了手术，其职业生涯就此划上句号。