在体内生物化学过程发生障碍时，某些代谢物质如、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。症状轻重不一，诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。尚无有效的根治方法，主要是消除病因和对症处理。预后取决于病因、症状的轻重和治疗效果。

代谢病病因

代谢病病因可分为先天因素和后天因素。

先天因素

先天性遗传缺陷是造成代谢病的主要原因之一。例如，家族性纯合子高胆固醇血症患者的组织细胞完全缺乏低密度脂蛋白受体，使低密度脂蛋白携带的胆固醇不能经受体途径代谢,血浆胆固醇显着升高,可达13～26mmol/L(500～1000mg/dl)。家族性杂合子高胆固醇血症患者的组织细胞有相当于正常人一半的低密度脂蛋白受体,胆固醇可部分经受体代谢,血浆胆固醇中度升高，多为7.8～13mmol/L(300～500mg/dl)。

粘脂病是一种溶酶体功能紊乱的遗传病，主要影响结缔组织、肾小球及肾小管上皮。其症状与粘多糖病相类似，但尿中排出粘多糖不增加。为常染色体隐性遗传。诊断需测定血清中β-乙糖胺酶、艾杜糖硫酸酯酶及芳基硫酸脂酶活性。也是一种遗传病，由于缺乏分解糖原的某些酶，糖原积累于肝、肌肉、心、肾等组织，引起肝、脾、肾肿大和、、高乳酸血症等。

在先天性中，部分是酶的缺陷所致,临床表现为及高尿酸血症,伴痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风性慢性关节炎、关节畸形、肾功能损害及尿酸结石形成等。铜蓝蛋白结合障碍，过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜，即为、门克斯氏综合征（卷发综合征）也是铜代谢障碍，表现为发卷曲、色浅、质如金属丝,生长迟缓,痴呆，肌阵挛等。

有些遗传因素使病人对某些不良外界因素的易感性较正常人高。如具某些类型人白细胞相关抗原者易发生胰岛素依赖型，病毒等感染和其他外界因素可侵犯这些易感者的胰岛细胞，造成自身免疫反应和β细胞的破坏。这里，外界致病因素是发病的重要条件。胰岛素依赖型糖尿病人的单合子孪生同胞有50%不发病，这说明外界致病因素的重要作用，而胰岛素非依赖型糖尿病病人的同卵孪生同胞则100%在1年内发病，这说明在后者遗传因素对发病的作用较前者突出。

有时，两种遗传病可造成同一种代谢紊乱，当这两种遗传病同时存在时，所引起的代谢紊乱较单个遗传病严重得多。如糖尿病脂血症是家族性高甘油三酯血症和糖尿病共同所致的严重高甘油三酯血症，病人血浆乳糜微粒及极低密度脂蛋白大量堆积,甘油三酯可达22mmol/L(2000mg/dl)以上，易反复发生急性及早发冠心病。

后天因素

内脏的病理变化和功能障碍也是造成代谢病的重要原因。

例如肾功能衰竭可造成蛋白质、脂肪、水及电解质等的代谢变化。肾病综合征患者长期从尿中损失蛋白质,可出现；肾小球滤过率降低,氮代谢产物不易排出，磷酸、硫酸、尿酸、肌酐及尿素氮在血内堆积，造成氮质血症及代谢性酸中毒；水和钾排泄障碍，引起浮肿和高钾血症等；患肾病综合征时，也可出现极低密度脂蛋白及低密度脂蛋白清除障碍，使血浆胆固醇和甘油三酯升高，发生高脂蛋白血症；肾功能衰竭时，血磷升高，血钙降低，25-羟维生素D不能在肾脏羟化为1，25-二羟维生素D,甲状旁腺激素继发性分泌增多以及酸中毒等，造成钙磷代谢紊乱和代谢性骨病。

一些外界因素如药物、食物也可造成各种代谢病。抗癫痫药如巴比妥钠、苯妥英钠可促进肝微粒体酶的活性，加速维生素D和25-羟维生素D在肝内的分解，因此，长期应用这类药物后，血25-羟维生素D降低，继之血中钙、磷降低，碱性磷酸酶增高，出现骨软化。经常进食含过多脂肪和胆固醇食物的人，容易发生高脂蛋白血症、动脉硬化和胆石症。

共同特点主要有以下几方面。

①糖、蛋白质、脂肪及水、矿物质等代谢障碍，常常是相互影响和联系的，有时会造成恶性循环。如胰岛素缺乏使血糖升高，血浆脂蛋白、胆固醇、甘油三酯升高，蛋白质分解，负氮平衡，糖的渗透性利尿造成脱水及钾、钠、钙、磷、镁等负平衡，严重者发生酮症酸中毒，后者又加重血糖及血脂的升高，如此循环，直至病人死亡。

②各种代谢病均可影响全身各组织、器官，如高胆固醇血症的基本特点是胆固醇在血管等处的沉积，造成动脉硬化，受累的组织是全身的，如脑动脉硬化、冠心病、肾动脉硬化并造成肾功能障碍、周围血管硬化以及皮肤和肌腱的黄瘤等改变。

③代谢病临床表现的轻重，取决于代谢紊乱的程度和对重要器官组织结构与功能破坏的程度。一般说，疾病早期仅为生物化学过程的改变，器官组织的病理和功能改变不明显，临床上可无明显症状。如糖尿病早期血糖轻度升高，病人多年无症状,当血糖明显升高时,则有多饮、多尿、多食、消瘦等症状。长期高血糖、高脂蛋白血症以及血小板功能异常，可造成微血管和大血管病变，此时有眼底视网膜血管、肾、心、脑和周围神经、血管等并发症的症状。有的代谢病代谢紊乱严重，如范可尼氏综合征的婴儿由于近端和远端肾小管功能障碍，出生后迅速死于脱水、电解质紊乱及代谢性酸中毒。

④许多代谢病可影响智力生长发育和精神状态。如、半胱氨酸尿症等均伴有严重的脑部损害和智力减退、生长发育阻滞，患儿常早年夭折。

⑤代谢病的诊断要根据症状、体征和化验全面分析。家族史的调查是诊断遗传性代谢病的重要一环，如低血磷性抗维生素D性佝偻病是X伴性显性遗传病。异常基因在X染色体内,女性病人的子女中健康和患病者各占一半,男性病人的子女则是子健,女都有病。但因男性患者无正常的X染色体与异常的X染色体基因对抗（男性性染色体为XY），故男性患者病情较女性重。早期无临床表现者，需依赖实验室检查才能确诊。无症状的糖尿病要依赖检查血糖，甚至葡萄糖耐量试验诊断。

许多遗传病的诊断，特别是病因诊断要依赖现代的科学方法。J.戈尔茨坦和M.布朗发现了低密度脂蛋白受体(LDL受体)，阐明了LDL代谢途径以及家族性纯合子或杂合子高胆固醇血症分别是由于LDL受体缺少和数目减少所致。在基因水平上，目前已发现有一些脂代谢病与载脂蛋白的限制性片段长度多态性(RFLP)有关。这种RFLP技术可直接用于遗传性脂代谢病的临床诊断。

⑥代谢病大多缺少根治方法。治疗方法有：替代疗法（如给胰岛素依赖型糖尿病人注射胰岛素以补充胰岛β细胞分泌胰岛素的缺乏）；减少由于酶缺陷而引起的底物积聚(如治疗半乳酸血症用无半乳酸的食物)；对肾小管酸中毒所致的低血钾和高氯性酸中毒可用碳酸氢钠纠正酸中毒并补充钾盐；D-青霉素可与胱氨酸结合成较易溶解的二硫化物混合物，故可用于治疗胱氨酸尿等。