肢端肥大症（acromrgaly）一般是指由于生长激素（GH）持久过度分泌所引起的内分泌代谢性疾病。本病发生的原因为GH分泌过多，主要由于垂体GH瘤或垂体GH细胞增生所引起。患者表现为多个系统的异常，如额骨增生、皮肤变粗变厚、血压升高、打鼾等，而且患者发生结肠癌、肺癌的几率有所增加。未经治疗的肢端肥大症会引起严重心血管、肺、内分泌、肾脏和肿瘤等并发症，显著缩短预期寿命。

基本内容

肢端肥大症是由于GH过度生成而导致的一种罕见的疾病，临床呈慢性进展，主要表现为软弱乏力，通常是由于GH分泌性垂体细胞腺瘤所致。如果GH的过度生成发生在青春期之前，会导致巨人症，若发生在青春期之后，则疾病表现得较为隐匿。易见的疾病特征性表现为渐进性的骨骼生长，手足增大，皮肤增厚，颜面粗糙。而如心脏肥大、高血压、恶性睡眠呼吸暂停等这些威胁病人生命的情况则相对不易观察到。

肢端肥大症患病率估计为每100万人群中有50-70例，同时每年每100万人中将产生3-4例新发患者。年轻的肢端肥大症患者常常是由于浸润性肿瘤所致，故临床变化较为显着。而老年患者临床进展较缓慢，面部特征易被误认为正常的生长发育，因此，从开始发病到确诊常有一段较长的时间，大约7年。

流行病学

肢端肥大症患者的死亡率较普通人群约高2-4倍。24在1970年对194例肢端肥大症患者的研究中发现，死亡人群中的26%死于50岁之前，64%死于60岁之前，24男性死亡率高于女性。肢端肥大症发病部位较为广泛，可累及全身绝大多数器官和组织，包括软组织肿胀、腕管综合征、头痛、视力损害、糖耐量减低、糖尿病、高血庄、睡眠呼吸暂停、多汗以及心脏、肝脏、结肠、肾脏等器官的增大等。

治疗目标

对肢端肥大症患者的两项长期研究表明：GH水平的恢复正常是治疗的最佳目标之一。23，25因此，治疗肢端肥大症最主要的目标是使非限制性的GH分泌正常化，即每日GH的平均水平减至<5ug/L（或最佳水平为<2.5ug/L）。17，23。其它治疗目标包括缓解临床症状；在不影响垂体功能的前提下缩减垂体肿瘤的大小，从而减少局部并发症；防止疾病复发。

病因病理

肢端肥大症是由脑垂体前叶嗜酸性的α-细胞发生的嗜酸性细胞腺瘤，或嗜酸性细胞增生，或单纯功能亢进引起垂体分泌生长激素的功能亢进所致。本症如发生在骨骼愈合之前，则成为巨人症；如发生在愈合之后，则成为肢端肥大症。后者具有骨骼和软组织的增生和肥大，主要表现在颜面的突出部位和四肢的末端等处。

临床表现

主要表现为手足粗大，颜面皮肤粗厚，耳、鼻、唇、舌肥大，前额眉弓隆起，颧骨突出，下颌部伸长，面容丑陋。脊背常后突。发音低沉而粗大。此外，还可有性欲和其他内分泌功能失调的现象。常有糖尿病的症群。若脑垂体肿瘤较大，可引起头痛、视力下降、颞侧偏盲等症状。

影像学表现

头颅

（1）颅骨内、外板增厚，外形变大，前后径增长。枕骨粗隆明显增大，可呈钩状。

（2）蝶鞍改变与脑垂体功能亢进的病因有关。单纯脑垂体功能亢进，蝶鞍可无改变。如因肿瘤引起，则蝶鞍向周围膨胀扩大，鞍底受压变薄，常呈双边，鞍背也可呈双边，以至菲薄，但不易消失；肿瘤明显时，前床突下缘受压出现压迹，并可上翘。

（3）副鼻窦增大，主要是额窦过度发育与膨胀扩大，并前突。

（4）眼眶眉嵴突出。下颌骨肥厚增大，升支伸长，体部前突，齿间隙增宽。乳突蜂窝气化明显，有时可延及颧骨。

手足

如病变影响到指、趾间，则每一节骨的软组织轻度增生和多节骨的增生，使手外观粗大，手指变长。指、趾骨末节爪粗大呈矛状骨刺增生，亦可呈圆锹状或杵状，主要由松质骨构成。

疾病治疗

一．药物治疗：

本症为垂腺瘤或增生引起生长激素分泌过多所致。治疗方面，青年人采取手术、辅以放疗、药物；中老年人以小腺瘤多见，可先试用药物治疗和放疗，必要时手术。

（一）抑制GH分泌药物：

溴隐亭10mg/d以上服、氯丙嗪、庚啶等疗效不肯定。

（二）性激素：

可减轻症状。如甲孕酮（安宫黄体酮）8－10mg，qid；已烯雌酚1mg，tid。两者可交替或同时服用。巨人症已达青春期或女孩身高超过165cm宜开始性激素治疗，以促使骨骺融合。

（三）生长激素释放抑制素：

奥曲肽，100ug，3次/d，6个月后见效。

（四）衰退期并发垂体前叶机能低下者需应用相应的激素替代疗法。

二．放射治疗：

内照射和外照射（可用深度X光、钴60和重粒子等），60-90%较敏感。也可用ｘ-刀、γ-刀立体放射治疗。

三．手术治疗：

经蝶手术较好，如腺瘤大、混合瘤有鞍外发展者，需联合其他方法治疗。

疗效评价标准

治愈：

（1）症状消失，视力、视野稳定或好转，骨及软组织增长停止；

（2）因ＧＨ升高所致葡萄糖耐量减低恢复正常；

（3）血清ＧＨ水平正常，ＴＲＨ、Ｌ－ＤＯＰＡ试验正常。

好转：

（1）症状好转，视力、视野稳定，骨及软组织增长变缓；

（2）因ＧＨ升高所致葡萄糖耐量减低有所改善。

（3）血清ＧＨ水平接近正常，ＴＲＨ、Ｌ－ＤＯＰＡ试验可阳性。

未愈：

症状体征无改善，血清ＧＨ水平高。