绒毛穿刺（CVS）又称绒毛膜穿刺术，是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行检查。手术时间一般在孕11-14周，由于但绒毛穿刺流产、畸胎风险高于羊水穿刺，一般在孕16-22周行羊水穿刺更合适。

简介

绒毛穿刺是一种产前检查术，在怀孕第11-14周进行，用于检查胎儿是否有染色体异常等遗传疾病。由于具有可鉴别胎儿性别的作用，一些孕妇在接受绒毛穿刺鉴别胎儿性别后导致胎儿肢体畸形。

操作过程

绒毛取样可以经阴道，也可以经腹进行。经阴道取样法：受检妇女平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；在超声扫描引导下，医生将导管（一种易弯曲的细管）经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。有子宫颈病变，生殖道感染，如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等，不宜经阴道取样。

经腹取样法：腹部皮肤局麻，穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。    

风险程度

可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。绒毛穿刺术后和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率的随机对照研究，发现前者稍高，3%左右4。但是，有一个随机对照实验对经腹CVS术和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率比较后发现，两者接近（6.3%与7%）

绒毛穿刺术会导致较高几率的畸胎的发生，现已确认的发育不良（即畸胎）主要有胎儿先天性肾积水、先天性心脏病、先天性肠道畸形。

绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些，若绒毛取样的诊断不明确，有必要作羊膜囊穿刺确诊。

适宜孕妇

35岁以上的高龄孕妇。

唐氏综合征筛查高危。

曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。

夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

功能

绒毛穿刺术可用于产前疾病的诊断，其原理是对胎儿染色体进行分析，根据结果来判断胎儿的情况，比如是否有唐氏综合症，或是否存在其它遗传性疾病等。绒毛穿刺具有很高的准确性，可达到99%，广泛用于经常怀有或产出畸形儿的准妈妈。同时因为绒毛穿刺时间较早，因此可尽早发现畸形儿及患病儿的存在，及时做流产手术，减少对母体的伤害。

目的

1.染色体分析：分为直接法和培养法。

2.基因分析：可诊断单基因遗传疾病，比如海洋性贫血症等。

3.生化分析：分为直接法和培养法，通过羊水分析来判断是否存有代谢性病情。

不良后果

致胎儿畸形

2011年8月，鞍山一名怀孕四个半月的孕妇在进行孕检时，发现腹中的胎儿发育出现异常，左侧胳膊、左侧小腿和左脚根本没有发育。经鞍山市妇儿医院彩超室和产前诊断中心会诊，得出的结论是由于外界原因造成畸形胎儿，唯一的原因就是怀孕10周左右时的“绒毛穿刺”术。鞍山市妇儿医院彩超室主任张秀清支出，“绒毛穿刺”在怀孕初期，可以通过染色体准确地判断胎儿是男是女，不过做“绒毛穿刺”需要很高的技术和设备，一旦做不好，就可能造成胎儿畸形。