在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。发现了这些基因，深入研究，从而有效地预防和控制遗传疾病的发生。现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。

当然，我们这里仅仅是举一个便于理解的例子，除了碱基的改变，还有碱基的异位、缺失等等都可以形成疾病易感基因。应该强调的是：疾病易感基因的易感性是一个相对概念，即拥有这种基因类型的个体要比普通人容易患病。

定义

现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。

我们知道，DNA上面有很多不同的“节”——基因，每一个基因都有着与众不同的特定的功能，比如说，有些基因是决定我们的身高的，而有些基因决定了我们的肤色等等。随着对基因研究的深入，科学家们发现，有些基因是跟人类疾病有关系的，于是把这些基因统称为疾病相关基因。

举例

举一个例子，比方说糖尿病，普通人对它的抵抗力是有一个标准的。但是人和人对抗疾病的能力不同，如果我们将一般的正常的人的DNA提取出来进行分析，发现它的序列中第三第四位碱基为“A”和“G”。但是有些人，他们的基因序列就不一样，它的第三、四位碱基而是“T”和“A”。

研究发现，拥有第三、四位碱基改变的那些人对糖尿病表现出比普通人相对而言比较低的抵抗力。换句话说，在相同的环境条件下，他们比一般人更容易患上糖尿病，那么这些人所对应的该疾病的相关基因就叫做疾病易感基因。当然，我们这里仅仅是举一个便于理解的例子，除了碱基的改变，还有碱基的异位、缺失等等都可以形成疾病易感基因。

应该强调的是：疾病易感基因的易感性是一个相对概念，即拥有这种基因类型的个体要比普通人容易患病。普通人的疾病相关基因虽然属于正常人的范围，也并非一定不会患病。

事件

2月13日，记者从上海交通大学医学院获悉，该院附属仁济医院沈南研究团队与美国南卡罗来纳医科大学等机构合作发现易感基因，与多种自身免疫疾病相关，为系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎以及原发性干燥综合征等自身免疫疾病的治疗干预找到了新靶点。相关成果日前在线发表于《自然—遗传学》。

从基因层面开展自身免疫疾病的机制研究，进而找到进行干预的有效靶点，是近年来中外风湿免疫专家所关注的研究焦点。沈南团队联合包括中科院上海生命科学院健康科学研究所、北京大学人民医院、南京医科大学、南卡罗来纳医科大学等多个研究单位，利用免疫芯片发现系统性红斑狼疮显著性相关的一个易感位点，由于该位点位于基因组非编码区域，基因表达相关性分析提示这个位点不是功能性位点。

但是，该位点处于重复性多拷贝的复杂基因区域附近，无法使用高通量二代测序技术（NGS）找到与这个位点连锁的功能性致病位点，因而，研究人员始终无法锁定可以进行干预的致病位点，更无从研究致病位点的功能改变机制。/n